Medfödda metabola sjukdomar och PKU
Som en del av Nutricias verksamhet inom avancerad medicinsk nutrition ingår vårt arbete med produkter för medfödda metabola sjukdomar. Dessa typer av sjukdomar hittar man i den nyföddhetsscreening som idag görs, PKU-testet. Fenylketonuri (PKU), MSUD, Tyrosinemi, Metylmalonsyraemi, Propionsyraemi, Homocystinuri, Ureacykeldefekter och Glutarsyrauri är exempel på dessa.
Vi vill vara, ”A trusted partner for life”, både för patienter, dietister och läkare som är specialiserade på PKU och metabola sjukdomar.
Medfödda metabola sjukdomar
Medfödda metabola sjukdomar är sällsynta sjukdomar som orsakas av en ärftlig defekt som kan påverka kroppens förmåga att bryta ner vissa näringsämnen i mat, exempelvis aminosyror. De ärvs ofta från båda föräldrarna och är vanligen orsakade av defekter i enzymer som hjälper till att bryta ner (metabolisera) mat. Detta kan leda till att toxiska metaboliter ansamlas vilka i sin tur, om de inte hanteras, kan orsaka symtom och även påverka såväl motorisk som neurologisk utveckling.
PKU
PKU, eller fenylketonuri som det också kallas, beror på att kroppen helt eller delvis saknar ett enzym som behövs för att bryta ner en av delarna i protein. Protein är nämligen uppbyggt som ett pärlband av olika mindre delar som kallas aminosyror. Den aminosyra som en person med PKU inte kan bryta ner heter fenylalanin. Därför måste den som har PKU äta en proteinlåg kost och det finns därför särskilda PKU-livsmedel där proteinet minskats kraftigt.
Besök gärna vår sida för patienter med PKU
Nutritionens roll/påverkan
Behandling av medfödda metabola sjukdomar innebär ofta livslång kostbehandling. Exempelvis kan inte personer med fenylketonuri (PKU) bryta ner aminosyran fenylalanin vilket leder till att fenylalanin ansamlas i kroppen och påverkar hjärnan. Fenylalanin är en aminosyra som finns i allt protein. Genom att kostbehandla med proteinreducerad kost och tillskott av aminosyror (utom fenylalanin), vitaminer och mineraler, kan man förhindra att sjukdomen leder till, bland annat, irreversibla hjärnskador. Personen kan istället utvecklas normalt och leva ett vanligt liv.
Nutricia är världens ledande företag inom metabol nutrition både gällande antal patienter och det antal metabola diagnoser vi täcker avseende sortiment och expertis. Vi använder vår unika nutritionskunskap för att utveckla högkvalitativa produkter som bidrar till att underlätta livet för patienter och deras familjer.
Framtidens nutrition
På Nutricia Metabolics är vår vision att vara en ledande och engagerad samarbetspartner genom livet för människor med medfödd metabol sjukdom. Vi önskar bidra till och göra det möjligt för var och en att uppnå sin fulla potential.
Nutricias forskning och utveckling genomförs enligt högsta möjliga standard. Vi fokuserar på produktutveckling för att förbättra och förenkla kostbehandling enligt den senaste vetenskapliga evidensen och tänkandet.
Nutricias nya Forsknings- och Utvecklingscenter i Utrecht, Nederländerna, erbjuder högklassiga faciliteter, bland annat möjligheteter till småskalig pilotproduktion och ett sensoriskt laboratorium där patienter kan testa våra produkter.
Patienthistoria
Nutricias engagemang i Metaboliska sjukdomar
Ta del av historien om Ellis och hennes familjs erfarenhet av PKU.
Är du sjukvårdspersonal eller patient med recept?
Läs mer om våra produkter för speciella medicinska ändamål avsedda för barn och vuxna med PKU och Metabola sjukdomar.
För patient och anhörig
Har du PKU eller är du förälder, släkting eller på annat sätt anhörig till någon med PKU kan vi hänvisa dig till vår sida om PKU för patient och anhörig.
Här hittar fakta, inspiration och tips, recept eller vad som är på gång kring ämnet PKU.